Las enfermedades genéticas, y especialmente aquellas que son menos comunes, plantean por su propia naturaleza una serie de retos particulares para la ciencia y sobre todo para las personas que los padecen. Así sucede con el síndrome de Marfan, que empieza a manifestarse además a edades muy tempranas.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo: las fibras que sostienen y sujetan las estructuras del cuerpo. Por ello, frecuentemente altera la forma y el funcionamiento del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. En los casos graves, llega a poner en riesgo la vida.
Normalmente, se adquiere heredando el gen defectuoso de uno de los padres; cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de recibir el gen. Sin embargo, en algunos casos aparece como resultado de una mutación espontánea. Su frecuencia de aparición es baja: se estima que afecta a 3 de cada 10.000 personas.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas varían ampliamente en función de la gravedad de la enfermedad. Se van haciendo evidentes a medida que el niño afectado va creciendo, e incluyen la complexión alta y delgada, un alargamiento de brazos, piernas y dedos, un esternón hundido o saliente, un paladar alto y arqueado, la aparición de soplos cardíacos, miopía extrema, curvatura de la espina dorsal y pie plano.
Esto puede llevar a sufrir complicaciones de diverso tipo. por ejemplo, en el plano cardiovascular, es relativamente frecuente el aneurisma de la arteria aorta, la disección aórtica y las malformaciones en las válvulas cardíaca; y en el ocular, el síndrome de Marfan puede llevar a la ectopía del cristalino (en más de la mitad de los pacientes), a desprendimientos y desgarros de retina y a la aparición de glaucoma o cataratas.
¿Cómo se trata?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, por lo que la línea terapéutica se centra en la prevención de complicaciones. Esta estrategia ha permitido que la esperanza de vida de los afectados se incremente significativamente.
Por ejemplo, para prevenir problemas cardíacos es común la administración de medicamentos que reducen la tensión arterial; los problemas de visión requieren la corrección con lentes de contacto, gafas o cirugía; y el paso por el quirófano es común para atajar algunos de los accidentes cardíacos más graves y ciertas malformaciones óseas.
Además, y máxime teniendo en cuenta su inicio temprano, es muy recomendable poner a disposición del paciente medios de apoyo psicosocial, emocional y familiar que le ayuden a sobrellevar algunos aspectos de la condición.
