Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sídney y otros colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, ha demostrado que es posible identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de forma más rápida y precisa que las pruebas existentes, reduciendo el diagnóstico de décadas a días, según publican en la revista ‘Science Advances‘.
“Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con enfermedades ya conocidas, como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas y las enfermedades de las neuronas motoras, entre otras”, asegura el doctor Ira Deveson, director de tecnologías genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio.
Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias repetitivas de ADN inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como “trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR)”.
“Suelen ser difíciles de diagnosticar debido a los complejos síntomas que presentan los pacientes, a la difícil naturaleza de estas secuencias repetitivas y a las limitaciones de los métodos de análisis genéticos existentes”, explica Deveson.
El estudio demuestra que la prueba es precisa y permite al equipo iniciar las validaciones para que la prueba esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.
“Fue reconfortante confirmar mi diagnóstico genético”
John, un paciente que participó en el estudio, se dio cuenta por primera vez de que algo iba mal cuando experimentó problemas inusuales de equilibrio durante una clase de esquí. “Era muy preocupante tener síntomas que, a lo largo de los años, aumentaban en gravedad y pasar de ser activo y móvil a no poder caminar sin apoyo -explica-. Me hicieron una prueba tras otra durante más de diez años y no obtuve ninguna respuesta sobre lo que ocurría”. Finalmente fue diagnosticado de una rara enfermedad genética llamada CANVAS, que afecta al cerebro.
“Fue reconfortante confirmar por fin mi diagnóstico genético, y es emocionante saber que, en un futuro próximo, otras personas con este tipo de enfermedades podrán obtener un diagnóstico más rápido que yo”, asegura.
Para pacientes como John, la nueva prueba cambiará las reglas del juego y ayudará a poner fin a lo que a menudo puede ser una agotadora odisea diagnóstica”, asegura el doctor Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico del Hospital Concord.
Los trastornos de expansión repetida se transmiten de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y, por lo general, conllevan daños musculares y nerviosos, así como otras complicaciones en todo el organismo.
